Трубы и дымоходы 

Интересные факты о хромосомах человека. Хромосомы. Число и морфология хромосом Количество хромосом у разных видов организмов

Примерно 1 из 150 детей рождается с хромосомной аномалией . Эти нарушения вызваны ошибками в количестве или структуре хромосом. Многие дети с хромосомными проблемами имеют психические и/или физические врожденные дефекты. Некоторые хромосомные проблемы в конечном итоге приводят к выкидышу или мертворождению.

Хромосомы – это нитевидные структуры, находящиеся в клетках нашего организма и содержащие в себе набор генов. У людей насчитывается около 20 – 25 тыс. генов, которые определяют такие признаки, как цвет глаз и волос, а также отвечают за рост и развитие каждой части тела. У каждого человека в норме 46 хромосом, собранных в 23 хромосомные пары, в которых одна хромосома – унаследованная от матери, а вторая – от отца.

Причины хромосомных аномалий

Хромосомные патологии обычно являются результатом ошибки, которая происходит во время созревания сперматозоида или яйцеклетки. Почему происходят эти ошибки, пока не известно.

Яйцеклетки и сперматозоиды в норме содержат по 23 хромосомы. Когда они соединяются, они образуют оплодотворенную яйцеклетку с 46 хромосомами. Но иногда во время (или до) оплодотворения что-то идет не так. Так, например, яйцеклетка или сперматозоид могут неправильно развиться, в результате чего в них могут быть лишние хромосомы, или, наоборот, может не хватать хромосом.

При этом клетки с неправильным числом хромосом присоединяются к нормальной яйцеклетке или сперматозоиду, вследствие чего полученный эмбрион имеет хромосомные отклонения.

Наиболее распространенный тип хромосомной аномалии называется трисомией. Это означает, что у человека вместо двух копий конкретной хромосомы имеется три копии. Например, имеют три копии 21-й хромосомы.

В большинстве случаев эмбрион с неправильным числом хромосом не выживает. В таких случаях у женщины происходит выкидыш, как правило, на ранних сроках. Это часто происходит в самом начале беременности, прежде чем женщина может понять, что она беременна. Более чем 50% выкидышей в первом триместре вызваны именно хромосомными патологиями у эмбриона.

Другие ошибки могут возникнуть перед оплодотворением. Они могут привести к изменению структуры одной или нескольких хромосом. У людей со структурными хромосомными отклонениями, как правило, нормальное число хромосом. Тем не менее, небольшие кусочки хромосомы (или вся хромосома) могут быть удалены, скопированы, перевернуты, неуместны или могут обмениваться с частью другой хромосомы. Эти структурные перестройки могут не оказывать никакого влияния на человека, если у него есть все хромосомы, но они просто переставлены. В других случаях такие перестановки могут привести к потере беременности или врожденным дефектам.

Ошибки в делении клеток могут произойти вскоре после оплодотворения. Это может привести к мозаицизму – состоянию, при котором человек имеет клетки с различными генетическими наборами. Например, людям с одной из форм мозаицизма – с синдромом Тернера – не хватает Х-хромосомы в некоторых, но не во всех, клетках.

Диагностика хромосомных аномалий

Хромосомные отклонения можно диагностировать еще до рождения ребенка путем пренатальных исследований, таких как, например, амниоцентез или биопсия хориона, или уже после рождения с помощью анализа крови.

Клетки, полученные в результате этих анализов, выращиваются в лаборатории, а затем их хромосомы исследуются под микроскопом. Лаборатория делает изображение (кариотип) всех хромосом человека, расположенных в порядке от большего к меньшему. Кариотип показывает количество, размер и форму хромосом и помогает врачам выявить любые отклонения.

Первый пренатальный скрининг заключается во взятии на анализ материнской крови в первом триместре беременности (между 10 и 13 неделями беременности), а также в специальном ультразвуковом исследовании задней части шеи ребенка (так называемого воротникового пространства).

Второй пренатальный скрининг проводится во втором триместре беременности и заключается в анализе материнской крови на сроке между 16 и 18 неделями. Этот скрининг позволяет выявить беременности, которые находятся на более высоких рисках по наличию генетических нарушений.

Тем не менее, скрининг-тесты не могут точно диагностировать синдром Дауна или другие. Врачи предлагают женщинам, у которых выявлены аномальные результаты скрининг-тестов, пройти дополнительные исследования – биопсию хориона и амниоцентез, чтобы окончательно диагностировать или исключить эти нарушения.

Самые распространенные хромосомные аномалии

Первые 22 пары хромосом называются аутосомами или соматическими (неполовыми) хромосомами. Наиболее распространенные нарушения этих хромосом включают в себя:

1. Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы) – одно из наиболее распространенных хромосомных отклонений, диагностируемое примерно у 1 из 800 младенцев. Люди с синдромом Дауна имеют различную степень умственного развития, характерные черты лица и, зачастую, врожденные аномалии в развитии сердца и другие проблемы.

Современные перспективы развития детей с синдромом Дауна намного ярче, чем были раньше. Большинство из них имеют ограниченные интеллектуальные возможности в легкой и умеренной форме. При условии раннего вмешательства и специального образования, многие из таких детей учатся читать и писать и с детства участвуют в различных мероприятиях.

Риск синдрома Дауна и других трисомий увеличивается с возрастом матери. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет примерно:

  • 1 из 1300 – если возраст матери 25 лет;
  • 1 из 1000 – если возраст матери 30 лет;
  • 1 из 400 – если возраст матери 35 лет;
  • 1 из 100 – если возраст матери 40 лет;
  • 1 из 35 – если возраст матери 45 лет.

2. Трисомии 13 и 18 хромосом – эти трисомии обычно более серьезные, чем синдром Дауна, но, к счастью, довольно редкие. Примерно 1 из 16000 младенцев рождается с трисомией 13 (синдром Патау), и 1 на 5000 младенцев – с трисомией 18 (синдром Эдвардса). Дети с трисомиями 13 и 18, как правило, страдают тяжелыми отклонениями в умственном развитии и имеют множество врожденных физических дефектов. Большинство таких детей умирает в возрасте до одного года.

Последняя, 23-я пара хромосом – это половые хромосомы, называемые хромосомами X и хромосомами Y. Как правило, женщины имеют две Х-хромосомы, а у мужчины одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Аномалии половых хромосом могут вызвать бесплодие, нарушения роста и проблемы с обучением и поведением.

Наиболее распространенные аномалии половых хромосом включают в себя:

1. Синдром Тернера – это нарушение затрагивает приблизительно 1 из 2500 плодов женского пола. У девочки с синдромом Тернера есть одна нормальная Х-хромосома и полностью или частично отсутствует вторая Х-хромосома. Как правило, такие девочки бесплодны и не подвергаются изменениям нормального полового созревания, если они не будут принимать синтетические половые гормоны.

Затронутые синдромом Тернера девушки очень невысокие, хотя лечение гормоном роста может помочь увеличению роста. Кроме того, у них присутствует целый комплекс проблем со здоровьем, особенно с сердцем и почками. Большинство девочек с синдромом Тернера обладают нормальным интеллектом, хотя и испытывают некоторые трудности в обучении, особенно в математике и пространственном мышлении.

2. Трисомия по Х-хромосоме – примерно у 1 из 1000 женщин имеется дополнительная Х-хромосома. Такие женщины отличаются очень высоким ростом. Они, как правило, не имеют физических врожденных дефектов, у них нормальное половое созревание и они способны к деторождению. У таких женщин нормальный интеллект, но могут быть и серьезные проблемы с учебой.

Поскольку такие девушки здоровы и имют нормальный внешний вид, их родители часто не знают, что у их дочери есть . Некоторые родители узнают, что у их ребенка подобное отклонение, если матери во время вынашивания беременности был проведен один из инвазивных методов пренатальной диагностики (амниоцентез или хориоцентез).

3. Синдром Клайнфельтера – это нарушение затрагивает приблизительно 1 из 500 – 1000 мальчиков. У мальчиков с синдромом Клайнфельтера есть две (а иногда и больше) Х-хромосомы вместе с одной нормальной Y-хромосомой. Такие мальчики обычно имеют нормальный интеллект, хотя у многих наблюдаются проблемы с учебой. Когда такие мальчики взрослеют, у них отмечается пониженная секреция тестостерона и они оказываются бесплодными.

4. Дисомия по Y-хромосоме (XYY) – примерно 1 из 1000 мужчин рождается с одной или несколькими дополнительными Y-хромосомами. У такихх мужчин нормальное половое созревание и они не бесплодны. Большинство из них имеют нормальный интеллект, хотя могут быть некоторые трудности в обучении, поведении и проблемы с речью и усвоением языков. Как и в случае с трисомией по Х-хромосоме у женщин, многие мужчины и их родители не знают, что у них есть такая аномалия, пока не будет проведена пренатальная диагностика.

Менее распространенные хромосомные аномалии

Новые методы анализа хромосом позволяют определить крошечные хромосомные патологии, которые не могут быть видны даже под мощным микроскопом. В результате, всё больше родителей узнают, что у их ребенка есть генетическая аномалия.

Некоторые из таких необычных и редких аномалий включают в себя:

  • Делеция – отсутствие небольшого участка хромосомы;
  • Микроделеция — отсутствие очень небольшого количества хромосом, возможно, не хватает только одного гена;
  • Транслокация – часть одной хромосомы присоединяется к другой хромосоме;
  • Инверсия – часть хромосомы пропущена, а порядок генов изменен на обратный;
  • Дублирование (дупликация) – часть хромосомы дублируется, что приводит к образованию дополнительного генетического материала;
  • Кольцевая хромосома – когда на обоих концах хромосомы происходит удаление генетического материала, и новые концы объединяются и образуют кольцо.

Некоторые хромосомные патологии настолько редки, что науке известен только один или несколько случаев. Некоторые аномалии (например, некоторые транслокации и инверсии) могут никак не повлиять на здоровье человека, если отсутствует не генетический материал.

Некоторые необычные расстройства могут быть вызваны небольшими хромосомными делециями. Примерами являются:

  • Синдром кошачьего крика (делеция по 5 хромосоме) – больные дети в младенчестве отличаются криком на высоких тонах, как будто кричит кошка. У них есть существенные проблемы в физическом и интеллектуальном развитии. С таким заболеванием рождается примерно 1 из 20 – 50 тыс. младенцев;
  • Синдром Прадера-Вилл и (делеция по 15 хромосоме) – больные дети имеют отклонения в умственном развитии и в обучении, низкий рост и проблемы с поведением. У большинства таких детей развивается экстремальное ожирение. С таким заболеванием рождается примерно 1 из 10 – 25 тыс. младенцев;
  • Синдром Ди Джорджи (делеция по 22 хромосоме или делеция 22q11) – с делецией в определенной части 22 хромосомы рождается примерно 1 из 4000 младенцев. Данная делеция вызывает различные проблемы, которые могут включать в себя пороки сердца, расщелину губы/неба (волчья пасть и заячья губа), нарушения иммунной системы, аномальные черты лица и проблемы в обучении;
  • Синдром Вольфа-Хиршхорна (делеция по 4 хромосоме) – это расстройство характеризуется отклонениями в умственном развитии, пороками сердца, плохим мышечным тонусом, судорогами и другими проблемами. Это заболевание затрагивает примерно 1 из 50000 младенцев.

За исключением людей с синдромом Ди Джорджи, люди с вышеперечисленными синдромами бесплодны. Что касается людей с синдромом Ди Джорджи, то эта патология передается по наследству на 50% с каждой беременностью.

Новые методы анализа хромосом иногда могут точно определить, где отсутствует генетический материал, или где присутствует лишний ген. Если врач точно знает, где находится виновник хромосомной аномалии , он может оценить всю степень его влияния на ребенка и дать примерный прогноз развития этого ребенка в будущем. Часто это помогает родителям принять решение о сохранении беременности и заранее подготовиться к рождению немножко не такого, как все, малыша.

Содержащий гены. Название «хромосома» происходит от греческих слов (chrōma - окраска, цвет и sōma - тело), и обусловлено тем, что при делении клетки они интенсивно окрашиваются в присутствии основных красителей (например, анилин).

Многие ученые, с начала XX века, задумывались над вопросом: «Сколько хромосом у человека?». Так до 1955 года все «умы человечества» были убеждены, что количество хромосом у человека составляет 48, т.е. 24 пары. Причиной послужило то, что Теофилус Пейнтер (техасский ученый) неправильно посчитал их в препаративных срезах семенников людей, по решению суда (1921 год). В дальнейшем другие ученые, используя разные методы подсчета, также приходили к такому мнению. Даже разработав метод разделения хромосом, исследователи не стали оспаривать результат Пейнтера. Ошибку обнаружили ученые Альберт Леван и Джо-Хин Тьо в 1955 году, которые точно просчитали, сколько пар хромосом у человека, а именно - 23 (при их подсчете использовалась более современная техника).

Соматические и половые клетки содержат различный хромосомный набор у биологических видов, чего нельзя сказать об морфологических признаках хромосом, которые постоянны. имеют удвоенный (диплоидный набор), который разделяют на пары идентичных (гомологичных) хромосом, которые сходны по морфологии (строению) и величине. Одна часть всегда отцовского, другая - материнского происхождения. Половые же клетки человека (гаметы) представлены гаплоидным (единичным) набором хромосом. При оплодотворении яйцеклетки происходит их объединение в одном ядре зиготы гаплоидных наборов женских и мужских гамет. При этом восстанавливается двойной набор. Можно с точностью сказать, сколько хромосом у человека - их 46, при этом 22 пары из них аутосомы и одна пара - половые хромосомы (гоносомы). Половые имеют различия - как морфологические, так и структурные (состав генов). У женского организма пара гоносом содержит две Х-хромосомы (ХХ-пара), а у мужского - по одной Х- и Y-хромосоме (XY-пара).

Морфологически хромосомы изменяются при делении клетки, когда они удваиваются (за исключением половых клеток, у которых удвоения не происходит). Это повторяется много раз, однако изменение хромосомного набора не наблюдается. Наиболее заметны хромосомы на одной из стадий деления клетки (метафаза). В эту фазу хромосомы представлены двумя продольно-расщепленными образованиями (сестринские хроматиды), которые сужаются и объединяются в области, так называемой первичной перетяжки, или ценромеры (обязательный элемент хромосомы). Теломерами называют концы хромосомы. Структурно хромосомы человека представлены ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислотой), которая кодирует гены, входящие в их состав. Гены, в свою очередь, несут информацию о каком-либо определенном признаке.

От того, сколько хромосом у человека будет зависеть его индивидуальное развитие. Существуют такие понятия как: анэуплоидия (изменение количества отдельных хромосом) и полиплоидия (число гаплоидных наборов больше диплоидного). Последняя бывает нескольких видов: потеря гомологичной хромосомы (моносомия), либо появление (трисомия - одна лишняя, тетрасомия - две лишние, и т.д.). Все это является следствием геномных и хромосомных мутаций, которые могут приводить к таким патологическим состояниям, как: синдромы Кляйнфельтера, Шерешевкого-Тернера и другим заболеваниям.

Таким образом, только ХХ век дал ответы на все вопросы, и теперь о том, сколько хромосом у человека, знает каждый образованный житель планеты Земля. Именно от того, каков будет состав 23 пары хромосом (ХХ или XY), зависит пол будущего ребенка, и определяется это при оплодотворении и слиянии женской и мужской половой клетки.

Хромосомы - это основные структурные элементы клеточного ядра, являющиеся носителями генов, в которых закодирована наследственная информация. Обладая способностью к самовоспроизведению, хромосомы обеспечивают генетическую связь поколений.

Морфология хромосом связана со степенью их спирализации. Например, если в стадии интерфазы (см. Митоз, Мейоз) хромосомы максимально развернуты, т. е. деспирализованы, то с началом деления хромосомы интенсивно спирализуются и укорачиваются. Максимальной спирализации и укорочения хромосомы достигают в стадии метафазы, когда происходит формирование относительно коротких, плотных, интенсивно окрашивающихся основными красителями структур. Эта стадия наиболее удобна для изучения морфологических характеристик хромосом.

Метафазная хромосома состоит из двух продольных субъединиц - хроматид [ выявляет в строении хромосом элементарные нити (так называемые хромонемы, или хромофибриллы) толщиной 200 Å, каждая из которых состоит из двух субъединиц].

Размеры хромосом растений и животных значительно колеблются: от долей микрона до десятков микрон. Средние длины метафазных хромосом человека лежат в пределах 1,5-10 микрон.

Химической основой строения хромосом являются нуклеопротеиды - комплексы (см.) с основными белками - гистонами и протаминами.

Рис. 1. Строение нормальной хромосомы.
А - внешний вид; Б - внутреннее строение: 1-первичная перетяжка; 2 - вторичная перетяжка; 3 -спутник; 4 - центромера.

Индивидуальные хромосомы (рис. 1) различают по локализации первичной перетяжки, т. е. места расположения центромеры (во время митоза и мейоза к этому месту прикрепляются нити веретена, подтягивая ее при этом к полюсу). При утрате центромеры фрагменты хромосом утрачивают способность расходиться при делении. Первичная перетяжка делит хромосомы на 2 плеча. В зависимости от расположения первичной перетяжки хромосомы подразделяют на метацентрические (оба плеча равной или почти равной длины), субметацентрические (плечи неравной длины) и акроцентрические (центромера смещена на конец хромосомы). Помимо первичной, в хромосомах могут встречаться менее выраженные вторичные перетяжки. Небольшой концевой участок хромосом, отделенный вторичной перетяжкой, называют спутником.

Каждый вид организмов характеризуется своим специфическим (по числу, размерам и форме хромосом) так называемым хромосомным набором. Совокупность двойного, или диплоидного, набора хромосом обозначают как кариотип.



Рис. 2. Нормальный хромосомный набор женщины (в правом нижнем углу две X-хромосомы).


Рис. 3. Нормальный хромосомный набор мужчины (в правом нижнем углу - последовательно Х- и Y-хромосомы).

В зрелых , яйцеклетках и содержится одиночный, или гаплоидный, набор хромосом (n), составляющий половину диплоидного набора (2n), присущего хромосомам всех остальных клеток организма. В диплоидном наборе каждая хромосома представлена парой гомологов, один из которых материнского, а другой отцовского происхождения. В большинстве случаев хромосомы каждой пары идентичны по размерам, форме и генному составу. Исключение составляют половые хромосомы, наличие которых определяет развитие организма в мужском или женском направлении. Нормальный хромосомный набор человека состоит из 22 пар аутосом и одной пары половых хромосом. У человека и других млекопитающих женский определяется наличием двух Х-хромосом, а мужской - одной X-и одной Y-хромосомы (рис. 2 и 3). В женских клетках одна из Х-хромосом генетически неактивна и обнаруживается в интерфазном ядре в виде (см.). Изучение хромосом человека в норме и патологии составляет предмет медицинской цитогенетики. Установлено, что отклонения в числе или структуре хромосом от нормы, возникающие в половых! клетках или на ранних этапах дробления оплодотворенной яйцеклетки, вызывают нарушения нормального развития организма, обусловливая в некоторых случаях возникновение части спонтанных абортов, мертворождений, врожденных уродств и аномалий развития после рождения (хромосомные болезни). Примерами хромосомных болезней могут служить болезнь Дауна (лишняя G-хромосома), синдром Клайнфелтера (лишняя Х-хромосома у мужчин) и (отсутствие в кариотипе Y- или одной из Х-хромосом). В медицинской практике хромосомный анализ проводят или прямым методом (на клетках костного мозга), или после кратковременного культивирования клеток вне организма (периферическая кровь, кожа, эмбриональные ткани).

Хромосомы (от греч. chroma - окраска и soma - тело) - нитевидные, самовоспроизводящиеся структурные элементы клеточного ядра, содержащие в линейном порядке факторы наследственности - гены. Хромосомы отчетливо видны в ядре во время деления соматических клеток (митоза) и во время деления (созревания) половых клеток - мейоза (рис. 1). В том и в другом случае хромосомы интенсивно окрашиваются основными красителями, а также видны на неокрашенных цитологических препаратах в фазовом контрасте. В интерфазном ядре хромосомы деспирализованы и не видны в световой микроскоп, так как их поперечные размеры выходят за пределы разрешающей способности светового микроскопа. В это время отдельные участки хромосом в виде тонких нитей диаметром 100-500 Å можно различить при помощи электронного микроскопа. Отдельные не деспирализовавшиеся участки хромосом в интерфазном ядре видны через световой микроскоп как интенсивно красящиеся (гетеропикнотические) участки (хромоцентры).

Хромосомы непрерывно существуют в клеточном ядре, претерпевая цикл обратимой спирализации: митоз-интерфаза-митоз. Основные закономерности строения и поведения хромосом в митозе, мейозе и при оплодотворении одинаковы у всех организмов.

Хромосомная теория наследственности . Впервые хромосомы описали И. Д. Чистяков в 1874 г. и Страсбургер (Е. Strasburger) в 1879 г. В 1901 г. Уилсон (Е. В. Wilson), а в 1902 г. Саттон (W. S. Sutton) обратили внимание на параллелизм в поведении хромосом и менделевских факторов наследственности - генов - в мейозе и при оплодотворении и пришли к выводу, что гены находятся в хромосомах. В 1915-1920 гг. Морган (Т. Н. Morgan) и его сотрудники доказали это положение, локализовали в хромосомах дрозофилы несколько сот генов и создали генетические карты хромосом. Данные о хромосомах, полученные в первой четверти 20 века, легли в основу хромосомной теории наследственности, согласно которой преемственность признаков клеток и организмов в ряду их поколений обеспечивается преемственностью их хромосомах.

Химический состав и ауторепродукция хромосом . В результате цитохимических и биохимических исследований хромосом в 30 и 50-х годах 20 века установлено, что они состоят из постоянных компонентов [ДНК (см. Нуклеиновые кислоты), основных белков (гистонов или протаминов), негистонных белков] и переменных компонентов (РНК и связанного с ней кислого белка). Основу хромосом составляют дезоксирибонуклеопротеидные нити диаметром около 200 Å (рис. 2), которые могут соединяться в пучки диаметром 500 А.

Открытие Уотсоном и Криком (J. D. Watson, F. Н. Crick) в 1953 г. строения молекулы ДНК, механизма ее авторепродукции (редупликации) и нуклеинового кода ДНК и развитие возникшей после этого молекулярной генетики привело к представлению о генах как участках молекулы ДНК. (см. Генетика). Вскрыты закономерности авторепродукции хромосом [Тейлор (J. Н. Taylor) и др., 1957], оказавшиеся аналогичными закономерностям авторепродукции молекул ДНК (полуконсервативная редупликация).

Хромосомный набор - совокупность всех хромосом в клетке. Каждый биологический вид обладает характерным и постоянным набором хромосом, закрепленным в эволюции данного вида. Различают два основных типа наборов хромосом: одиночный, или гаплоидный (в половых клетках животных), обозначаемый n, и двойной, или диплоидный (в соматических клетках, содержащий пары сходных, гомологичных хромосом от матери и отца), обозначаемый 2n.

Наборы хромосом отдельных биологических видов значительно различаются по числу хромосом: от 2 (лошадиная аскарида) до сотен и тысяч (некоторые споровые растения и простейшие). Диплоидные числа хромосом некоторых организмов таковы: человека - 46, гориллы - 48, кошки - 60, крысы - 42, дрозофилы - 8.

Размеры хромосом у разных видов также различны. Длина хромосом (в метафазе митоза) варьирует от 0,2 мк у одних видов до 50 мк у других, а диаметр от 0,2 до 3 мк.

Морфология хромосом хорошо выражена в метафазе митоза. Именно метафазные хромосомы используют для идентификации хромосом. В таких хромосомах хорошо видны обе хроматиды, на которые продольно расщеплена каждая хромосома и центромер (кинетохор, первичная перетяжка), соединяющий хроматиды (рис. 3). Центромер виден как суженный участок, не содержащий хроматина (см.); к нему крепятся нити ахроматинового веретена, благодаря чему центромер определяет движение хромосом к полюсам в митозе и мейозе (рис. 4).

Потеря центромера, например при разрыве хромосомы ионизирующими излучениями или другими мутагенами, приводит к потере способности куска хромосомы, лишенного центромера (ацентрический фрагмент), участвовать в митозе и мейозе и к потере его из ядра. Это может привести к тяжелому повреждению клетки.

Центромер делит тело хромосомы на два плеча. Расположение центромера строго постоянно для каждой хромосомы и определяет три типа хромосом: 1) акроцентрические, или палочкообразные, хромосомы с одним длинным и вторым очень коротким плечом, напоминающим головку; 2) субметацентрические хромосомы с длинными плечами неравной длины; 3) метацентрические хромосомы с плечами одинаковой или почти одинаковой длины (рис. 3, 4, 5 и 7).


Рис. 4. Схема строения хромосом в метафазе митоза после продольного расщепления центромера: А и А1 - сестринские хроматиды; 1 - длинное плечо; 2 - короткое плечо; 3 - вторичная перетяжка; 4- центромер; 5 - волокна веретена.

Характерными чертами морфологии определенных хромосом являются вторичные перетяжки (не обладающие функцией центромера), а также спутники - маленькие участки хромосом, соединенные с остальным ее телом тонкой нитью (рис. 5). Спутничные нити обладают способностью формировать ядрышки. Характерная структура в хромосоме (хромомеры) - утолщения или более плотно спирализованные участки хромосомной нити (хромонемы). Рисунок хромомер специфичен для каждой пары хромосом.


Рис. 5. Схема морфологии хромосомы в анафазе митоза (хроматида. отходящая к полюсу). А - внешний вид хромосомы; Б - внутреннее строение той же хромосомы с двумя составляющими ее хромонемами (полухроматидами): 1 - первичная перетяжка с хромомерами, составляющими центромер; 2 - вторичная перетяжка; 3 - спутник; 4 - нить спутника.

Число хромосом, их размеры и форма на стадии метафазы характерны для каждого вида организмов. Совокупность этих признаков набора хромосом называется кариотипом. Кариотип можно представить в виде схемы, называемой идиограммой (см. ниже хромосомы человека).

Половые хромосомы . Гены, детерминирующие пол, локализованы в специальной паре хромосом - половых хромосомах (млекопитающие, человек); в других случаях иол определяется соотношением числа половых хромосом и всех остальных, называемых аутосомами (дрозофила). У человека, как и у других млекопитающих, женский пол определяется двумя одинаковыми хромосомами, обозначаемыми как Х-хромосомы, мужской пол определяется парой гетероморфных хромосом: Х и Y. В результате редукционного деления (мейоза) при созревании ооцитов (см. Овогенез) у женщин все яйца содержат по одной Х-хромосоме. У мужчин в результате редукционного деления (созревания) сперматоцитов половина спермиев содержит Х-хромосому, а другая половина Y-хромосому. Пол ребенка определяется случайным оплодотворением яйцеклетки спермием, несущим Х- или Y-хромосому. В результате возникает зародыш женского (XX) или мужского (XY) пола. В интерфазном ядре у женщин одна из Х-хромосом видна как глыбка компактного полового хроматина.

Функционирование хромосом и метаболизм ядра . Хромосомная ДНК является матрицей для синтеза специфических молекул информационной РНК. Этот синтез происходит тогда, когда данный участок хромосомы деспирализован. Примерами локальной активации хромосом служат: образование деспирализованных петель хромосом в ооцитах птиц, амфибий, рыб (так называемые Х-ламповые щетки) и вздутий (пуффов) определенных локусов хромосом в многонитчатых (политенных) хромосомах слюнных желез и других секреторных органов двукрылых насекомых (рис. 6). Примером инактивации целой хромосомы, т. е. выключения ее из метаболизма данной клетки, является образование одной из Х-хромосом компактного тела полового хроматина.

Рис. 6. Политенные хромосомы двукрылого насекомого Acriscotopus lucidus: А и Б - участок, ограниченный пунктирными линиями, в состоянии интенсивного функционирования (пуфф); В - тот же участок в нефункционирующем состоянии. Цифрами обозначены отдельные локусы хромосом (хромомеры).
Рис. 7. Хромосомный набор в культуре лейкоцитов периферической крови мужчины (2n=46).

Вскрытие механизмов функционирования политенных хромосом типа ламповых щеток и других типов спирализации и деспирализации хромосом имеет решающее значение для понимания обратимой дифференциальной активации генов.

Хромосомы человека . В 1922 г. Пейнтер (Т. S. Painter) установил диплоидное число хромосом человека (в сперматогониях), равное 48. В 1956 г. Тио и Леван (Н. J. Tjio, A. Levan) использовали комплекс новых методов исследования хромосом человека: культуру клеток; исследование хромосом без гистологических срезов на тотальных препаратах клеток; колхицин, приводящий к остановке митозов на стадии метафазы и накоплению таких метафаз; фитогемагглютинин, стимулирующий вступление клеток в митоз; обработку метафазных клеток гипотоническим солевым раствором. Все это позволило уточнить диплоидное число хромосом у человека (оно оказалось равным 46) и дать описание кариотипа человека. В 1960 г. в Денвере (США) международная комиссия разработала номенклатуру хромосом человека. Согласно предложениям комиссии, термин «кариотип» следует применять к систематизированному набору хромосом единичной клетки (рис. 7 и 8). Термин «идиотрамма» сохраняется для представления о наборе хромосом в виде диаграммы, построенной на основании измерений и описания морфологии хромосом нескольких клеток.

Хромосомы человека пронумерованы (отчасти серийно) от 1 до 22 в соответствии с особенностями морфологии, допускающими их идентификацию. Половые хромосомы не имеют номеров и обозначаются как Х и Y (рис. 8).

Обнаружена связь ряда заболеваний и врожденных дефектов в развитии человека с изменениями в числе и структуре его хромосом. (см. Наследственность).

См. также Цитогенетические исследования.

Все эти достижения создали прочную базу для развития цитогенетики человека.

Рис. 1. Хромосомы: А - на стадии анафазы митоза в микроспороцитах трилистника; Б - на стадии метафазы первого деления мейоза в материнских клетках пыльцы у традесканции. В обоих случаях видно спиральное строение хромосом.
Рис. 2. Элементарные хромосомные нити с диаметром 100 Å (ДНК + гистон) из интерфазных ядер вилочковой железы теленка (электронная микроскопия): А - изолированные из ядер нити; Б - тонкий срез через пленку того же препарата.
Рис. 3. Хромосомный набор Vicia faba (конские бобы) в стадии метафазы.
Рис. 8. Хромосомы того же, что на рис. 7, набора, систематизированные согласно денверовской номенклатуре в пары гомологов (кариотип).


Наследственность и изменчивость в живой природе существуют благодаря хромосомам, генам, (ДНК). Хранится и передается в виде цепочки нуклеотидов в составе ДНК. Какая роль в этом явлении принадлежит генам? Что такое хромосома с точки зрения передачи наследственных признаков? Ответы на подобные вопросы позволяют разобраться в принципах кодирования и генетическом разнообразии на нашей планете. Во многом оно зависит от того, сколько хромосом входит в набор, от рекомбинации этих структур.

Из истории открытия «частиц наследственности»

Изучая под микроскопом клетки растений и животных, многие ботаники и зоологи еще в середине XIX века обратили внимание на тончайшие нити и мельчайшие кольцевидные структуры в ядре. Чаще других первооткрывателем хромосом называют немецкого анатома Вальтера Флемминга. Именно он применил анилиновые красители для обработки ядерных структур. Обнаруженное вещество Флемминг назвал "хроматином" за его способность к окрашиванию. Термин «хромосомы» в 1888 году ввел в научный оборот Генрих Вальдейер.

Одновременно с Флеммингом искал ответ на вопрос о том, что такое хромосома, бельгиец Эдуард ван Бенеден. Чуть раньше немецкие биологи Теодор Бовери и Эдуард Страсбургер провели серию экспериментов, доказывающих индивидуальность хромосом, постоянство их числа у разных видов живых организмов.

Предпосылки хромосомной теории наследственности

Американский исследователь Уолтер Саттон выяснил, сколько хромосом содержится в клеточном ядре. Ученый считал эти структуры носителями единиц наследственности, признаков организма. Саттон обнаружил, что хромосомы состоят из генов, с помощью которых потомкам от родителей передаются свойства и функции. Генетик в своих публикациях дал описания хромосомных пар, их движения в процессе деления клеточного ядра.

Независимо от американского коллеги, работы в том же направлении вел Теодор Бовери. Оба исследователя в своих трудах изучали вопросы передачи наследственных признаков, сформулировали основные положения о роли хромосом (1902-1903). Дальнейшая разработка теории Бовери-Саттона происходила в лаборатории нобелевского лауреата Томаса Моргана. Выдающийся американский биолог и его помощники установили ряд закономерностей размещения генов в хромосоме, разработали цитологическую базу, объясняющую механизм законов Грегора Менделя — отца-основателя генетики.

Хромосомы в клетке

Исследование строения хромосом началось после их открытия и описания в XIX веке. Эти тельца и нити содержатся в прокариотических организмах (безъядерных) и эукариотических клетках (в ядрах). Изучение под микроскопом позволило установить, что такое хромосома с морфологической точки зрения. Это подвижное нитевидное тельце, которое различимо в определенные фазы клеточного цикла. В интерфазе весь объем ядра занимает хроматин. В другие периоды различимы хромосомы в виде одной или двух хроматид.

Лучше видны эти образования во время клеточных делений — митоза или мейоза. В чаще можно наблюдать крупные хромосомы линейного строения. У прокариотов они меньше, хотя есть исключения. Клетки зачастую включают более одного типа хромосом, например свои собственные небольшие «частицы наследственности» есть в митохондриях и хлоропластах.

Формы хромосом

Каждая хромосома обладает индивидуальным строением, отличается от других особенностями окрашивания. При изучении морфологии важно определить положение центромеры, длину и размещение плеч относительно перетяжки. В набор хромосом обычно входят следующие формы:

  • метацентрические, или равноплечие, для которых характерно срединное расположение центромеры;
  • субметацентрические, или неравноплечие (перетяжка смещена в сторону одного из теломеров);
  • акроцентрические, или палочковидные, в них центромера находится практически на конце хромосомы;
  • точковые с трудно поддающейся определению формой.

Функции хромосом

Хромосомы состоят из генов — функциональных единиц наследственности. Теломеры — концы плеч хромосомы. Эти специализированные элементы служат для защиты от повреждения, препятствуют слипанию фрагментов. Центромера выполняет свои задачи при удвоении хромосом. На ней есть кинетохор, именно к нему крепятся структуры веретена деления. Каждая пара хромосом индивидуальна по месту расположения центромеры. Нити веретена деления работают таким образом, что в дочерние клетки отходит по одной хромосоме, а не обе. Равномерное удвоение в процессе деления обеспечивают точки начала репликации. Дупликация каждой хромосомы начинается одновременно в нескольких таких точках, что заметно ускоряет весь процесс деления.

Роль ДНК и РНК

Выяснить, что такое хромосома, какую функцию выполняет эта ядерная структура, удалось после изучения ее биохимического состава и свойств. В эукариотических клетках ядерные хромосомы образованы конденсированным веществом — хроматином. По данным анализа, в его состав входят высокомолекулярные органические вещества:

Нуклеиновые кислоты принимают самое непосредственное участие в биосинтезе аминокислот и белков, обеспечивают передачу наследственных признаков из поколения в поколение. ДНК содержится в ядре эукариотической клетки, РНК сосредоточена в цитоплазме.

Гены

Рентгеноструктурный анализ показал, что ДНК образует двойную спираль, цепи которой состоят из нуклеотидов. Они представляют собой углевод дезоксирибозу, фосфатную группу и одно из четырех азотистых оснований:


Участки спиралевидных дезоксирибонуклеопротеидных нитей — это гены, несущие закодированную информацию о последовательности аминокислот в белках или РНК. При размножении наследственные признаки от родителей потомству передаются в виде аллелей генов. Они определяют функционирование, рост и развитие конкретного организма. По мнению ряда исследователей, те участки ДНК, что не кодируют полипептиды, выполняют регулирующие функции. Геном человека может насчитывать до 30 тыс. генов.

Набор хромосом

Общее число хромосом, их особенности — характерный признак вида. У мухи-дрозофилы их количество — 8, у приматов — 48, у человека — 46. Это число является постоянным для клеток организмов, которые относятся к одному виду. Для всех эукариотов существует понятие «диплоидные хромосомы». Это полный набор, или 2n, в отличие от гаплоидного — половинного количества (n).

Хромосомы в составе одной пары гомологичны, одинаковы по форме, строению, местоположению центромер и других элементов. Гомологи имеют свои характерные особенности, которые их отличают от других хромосом в наборе. Окрашивание основными красителями позволяет рассмотреть, изучить отличительные черты каждой пары. присутствует в соматических же — в половых (так называемых гаметах). У млекопитающих и других живых организмов с гетерогаметным мужским полом формируются два вида половых хромосом: Х-хромосома и Y. Самцы обладают набором XY, самки — XX.

Хромосомный набор человека

Клетки организма человека содержат 46 хромосом. Все они объединяются в 23 пары, составляющие набор. Есть два типа хромосом: аутосомы и половые. Первые образуют 22 пары — общие для женщин и мужчин. От них отличается 23-я пара — половые хромосомы, которые в клетках мужского организма являются негомологичными.

Генетические черты связаны с половой принадлежностью. Для их передачи служат Y и Х-хромосома у мужчин, две X у женщин. Аутосомы содержат оставшуюся часть информации о наследственных признаках. Существуют методики, позволяющие индивидуализировать все 23 пары. Они хорошо различимы на рисунках, когда окрашены в определенный цвет. Заметно, что 22-я хромосома в геноме человека - самая маленькая. Ее ДНК в растянутом состоянии имеет длину 1,5 см и насчитывает 48 млн пар азотистых оснований. Специальные белки гистоны из состава хроматина выполняют сжатие, после чего нить занимает в тысячи раз меньше места в ядре клетки. Под электронным микроскопом гистоны в интерфазном ядре напоминают бусы, нанизанные на нить ДНК.

Генетические заболевания

Существует более 3 тыс. наследственных болезней разного типа, обусловленных повреждениями и нарушениями в хромосомах. К их числу относится синдром Дауна. Для ребенка с таким генетическим заболеванием характерно отставание в умственном и физическом развитии. При муковисцидозе происходит сбой в функциях желез внешней секреции. Нарушение ведет к проблемам с потоотделением, выделению и накоплению слизи в организме. Она затрудняет работу легких, может привести к удушью и летальному исходу.

Нарушение цветового зрения — дальтонизм — невосприимчивость к некоторым частям цветового спектра. Гемофилия приводит к ослаблению свертываемости крови. Непереносимость лактозы не позволяет организму человека усваивать молочный сахар. В кабинетах планирования семьи можно узнать о предрасположенности к тому или иному генетическому заболеванию. В крупных медицинских центрах есть возможность пройти соответствующее обследование и лечение.

Генотерапия — направление современной медицины, выяснение генетической причины наследственных заболеваний и ее устранение. С помощью новейших методов в патологические клетки вместо нарушенных вводят нормальные гены. В таком случае врачи избавляют больного не от симптомов, а от причин, вызвавших заболевание. Проводится только коррекция соматических клеток, методы генной терапии пока не применяются массово по отношению к половым клеткам.

    Схема строения хромосомы в поздней профазе метафазе митоза. 1 хроматида; 2 центромера; 3 короткое плечо; 4 длинное плечо … Википедия

    I Медицина Медицина система научных знаний и практической деятельности, целями которой являются укрепление и сохранение здоровья, продление жизни людей, предупреждение и лечение болезней человека. Для выполнения этих задач М. изучает строение и… … Медицинская энциклопедия

    Раздел ботаники, занимающийся естественной классификацией растений. Экземпляры со многими сходными признаками объединяют в группы, называемые видами. Тигровые лилии один вид, белые лилии другой и т.п. Похожие друг на друга виды в свою очередь… … Энциклопедия Кольера

    генетическая терапия ex vivo - * генетычная тэрапія ex vivo * gene therapy ex vivo генотерапия на основе изоляции клеток мишеней пациента, их генетической модификации в условиях культивирования и аутологичной трансплантации. Генетическая терапия с использованием зародышевой… … Генетика. Энциклопедический словарь

    Животные, растения и микроорганизмы наиболее распространенные объекты генетических исследований.1 Acetabularia ацетабулярия. Pод одноклеточных зеленых водорослей класса сифоновых, характеризуются гигантским (до 2 мм в диаметре) ядром именно… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

    Полимер - (Polymer) Определение полимера, виды полимеризации, синтетические полимеры Информация об определении полимера, виды полимеризации, синтетические полимеры Содержание Содержание Определение Историческая справка Наука о Полимеризация Виды… … Энциклопедия инвестора

    Особое качественное состояние мира, возможно, необходимая ступень в развитии Вселенной. Естественно научный подход к сущности Ж. сосредоточен на проблеме ее происхождения, ее материальных носителей, на отличии живого от неживого, на эволюции… … Философская энциклопедия